Pri pohlavnom rozmnožovaní vzniká nový jedinec splynutím gamét. Na pohlavných chromozómoch sú viazané gény rozhodujúce o pohlaví (prenášajú aj iné gény, napr. pre dedičné gonozomálne ochorenia- hemofília, daltonizmus…).

Na odlíšení pohlavia sa okrem pohlavných chromozómov zúčastňujú aj maskulínne a feminínne faktory, čo sú génové komplexy uložené na chromozómoch, ktoré napomáhajú vytvoreniu samčích / samičích znakov.

Genetická determinácia pohlavia

- chromozómové určenie pohlavia,

- rozlišujeme 2 typy gonozómov: X a Y, pričom vytvárajú zygoty XX a XY

Rozoznávame 2 typy určenia pohlavia:

1.Cicavčí typ (typ drozofila)- vytvárajú sa kombinácie pohlavných chromozómov: XX -  samica ♀

                                                                                                                               XY – samec ♂

Takéto určenie pohlavia je u cicavcov, väčšiny rýb, obojživelníkov, plazov a hmyzu (okrem motýľov!)

2. Vtáčí typ (typ abraxas)- samec je homogametický a samica heterogametická:  XX- samec ♂

                                                                                                                             XY- samica ♀

U vtákov, motýľov a niektorých rýb.

Chromozóm Y je vždy menší → nachádza sa v ňom menej génov. Na chromozóme X (u človeka) bolo definovaných 729-758 génov.

Chromozómy X a Y majú navzájomhomologickú časť (každý gén v homologickej časti má svoj alelový pár) a nehomologickú časť (nachádzajú sa tu iné gény).

 

Autozómová dedičnosť

Na prejave sa podieľajú 2 alely. Patrí sem dedičnosť s úplnou dominanciou a recesivitou, intermediarita, kodominancia.

Platia MZ, vyjadruje sa fenotypový a genotypový štiepny pomer

Dedí sa tak: farba očí, ľaváctvo, brachydaktília (krátkoprstosť),

 

Gonozómová dedičnosť

a) dedičnosť  viazaná na X chromozóm- dedia sa gény lokalizované v nehomologickej časti chromozómu X (tak sú prenášané ochorenia hemofília a daltonizmus), každý gén je prestavovaný len jednou alelou a chromozóme X, preto sa naplno prejaví aj keď je alela recesívna (hemofília u mužov)

b) dedičnosť priama – holandrická – gény sú lokalizované v nehomologickej časti chromozómu Y, dedí sa priamo z otca na syna (napr. testes determinujúci faktor→ ovplyvňuje tvorbu testosterónu, veľkosť pohlavných orgánov, sexualitu…

c) dedičnosť neúplne viazaná na pohlavie- všetky gény lokalizované v homologických úsekoch gonozómov X aY 

 

Hemofília

Dedičné gonozómové ochorenie viazané na recesívnu alelu, ktorá je lokalizovaná v nehomologickej časti pohlavného chromozómu X. Spôsobuje chorobnú krvácavosť.

Muž môže byť zdravý (s dominantnou alelou pre hemofíliu na X chromozóme) alebo hemofilik (s recesívnou alelou).

Ženy: hemofilička (dve recesívne alely), zdravá (genotypovo aj fenotypovo zdravá- 2 dominantné alely) alebo prenášačka (fenotypovo zdravá, ale prenáša 1 recesívnu alelu a 1 dominantnú)

 

Pr. 1: Aká je prognóza vzhľadom na postihnutie hemofíliou pre deti zdravej ženy, ktorej brat a starý otec z matkinej strany trpia hemofíliou. Manžel tejto ženy je zdravý.

 

(Muž je zdravý- má dominantnú alelu H. Žena je prenášačka, má 1 dominantnú  alelu H a 1 recesívnu  h→ 1 syn musí byť hemofilik)

V potomstve prenášačky a zdravého muža je 25% pravdepodobnosť výskytu ochorenia.                                        (1 dcéra bude genotypovo aj fenotypovo zdravá, 2. dcéra bude prenášačka, 1 syn je zdravý a 2. hemofilik.)

 

Daltonizmus

Recesívne gonozómové ochorenie. Prejavuje sa neschopnosťou rozlišovať červenú a zelenú farbu.

Pr. 2: Otec je daltonik, kým matka rozlišuje farby normálne. Je správne, ak tvrdíme, že syn zdedí daltonizmus po otcovi?

V potomstve daltonika so ženou prenášačkou je 50% pravdepodobnosť výskytu tohoto ochorenia.  Dcéra bude pranášačka, druhá daltonička, 1 syn bude zdravý a 2. syn daltonik.

Syn nemôže zdediť daltonizmus po otcovi, pretože od neho dedí len chromozóm Y, na ktorom sa alela pre daltonizmus nenachádza.

Môže zdediť toto ochorenie, ak je jeho matka prenášačka (má recesívnu alelu pre daltonizmus, ale je fenotypovo zdravá, takže rozlišuje farby normálne).

 

Dedičnosť ľaváctva

Autozomálna dedičnosť, pri ktorej platia MZ. Praváctvo je dominantné, kým ľaváctvo je podmienené recesívnou alelou.

Pr. 3: Aké budú deti pravorukého otca, v ktorého rode sa nevyskytol žiadny ľavák, a ľavorukej matky? Aká je pravdepodobnosť pravorukosti či ľavorukosti v ďalšej generácii, ak bude partnerom takéhoto potomka:               a) pravák homozygot, b) pravák heterozygot, c) ľavák

 

Otec je dominantný homozygot pre daný znak (pravák) a matka je recesívny homozygot (ľaváčka). Ich potomstvo bude uniformné- 4 heterozygoti (fenotypovo sa prejaví dominantná alela→ všetci  potomkovia sú praváci)

V ďalšej generácii:

a) Pravdepodobnosť pravorukosti  je 100%.(50% budú praváci homozygotní a 50% budú praváci heterozygotní)          

b) Pravdepodobnosť pravorukosti  je 75%. (1 homozygotný pravák, 1 ľavák, 2 heterozygotní praváci)

c) Pravdepodobnosť pravorukosti je 50%. (50% budú praváci heterozygotní a 2 ľaváci)

 

Dedičnosť farby očí

Autozomálna dedičnosť, pri ktorej platí, že alela pre hnedú farbu očí je dominantná.

 

Pr. 4: Akú farbu očí zdedí dieťa modrookého otca a hnedookej matky?                                                                                                            a) ak je matka homozygot                          b) ak je matka heterozygot

 

V prípade, že matka je homozygotne hnedooká, výsledkom je uniformné potomstvo heterozygotov, u ktorých sa fenotypovo prejaví dominantná alela→ všetci potomkovia budú hnedookí.

Ak je matka heterozygot, v ich potomstve sa bude vyskytovať 50% hnedookých detí a 50% modrookých detí.

 

Dedičnosť vývinových chýb prstov

Autozómová dedičnosť. Krátkoprstosť (brachydaktília) sa viaže na dominantnú alelu. Postihnuté prsty sú nezvyčajne krátke a hrubé.

Pr. 5: Aká je pravdepodobnosť brachydaktílie u detí, ktorých otec je touto chybou postihnutý (heterozygot) a zdravej manželky?

50% pravdepodobnosť, že ich deti budú krátkoprsté