Úvod do genetiky

 

Zakladateľ: J.G.Mendel (1822-1884)- opát v augustiánskom kláštore, nukleové kyseliny boli objavené v roku 1869-  Švajčiar J.F.Meiser   

1953- J.Watson a F.Crick- zostavili modely NK  1962- dostali Nobelovu cenu za chem. objasnenie molekulových základov dedičnosti

Genetika- veda o dedičnosti a premenlivosti živých organizmov

Dedičnosť- vlastnosť organizmov pomocou, ktorých sa zabezpečuje prenos vlastností z rodičov na potomstvo

Premenlivosť- (existuje pri pohlavnom rozmnožovaní) –znamená, že potomkovia sa určitými vlastnosťami odlišujú od rodičov aj súrodencov.

Iba pri pohlavnom rozmnožovaní vzniká variabilita, pretože potomok získa genetickú informáciu od 2 rodičov (preto sa niektorými znakmi podobá na jedného z nich)

Gén- úsek molekuly DNA, ktorý nesie ucelenú genetickú  informáciu pre realizáciu znaku, vlastností , rôzne dlhý úsek

Genotyp- ucelená genetickú  informáciu, ktorú jedinec získal od oboch rodičov

Fenotyp- časť genotypu, ktorá sa u daného jedinca prejavila navonok

Alela- konkrétna forma (kvalita) génu

Vzťah medzi alelami:

  • 1. úplná dominancia a recesivita- dominantná alela- fenotypovo sa prejaví (navonok), označuje sa veľkými písmenami

recesívna alela- potláčaná, ostáva zachovaná v genotype, fenotypovo sa neprejaví

Keď 1 alelu získame od matky a 2. od otca vzniká alelový pár  AA- dominantný homozygot, aa- recesívny homozygot,  Aa-heterozygot

Pri úplnej  dominancii a recesivite sa aj pri heterozygotoch fenotypovo prejaví dominantná alela  A a  recesívna alela a ostáva uložená v genotype

  • 2. neúplná dominancia a recesivita- intermediarita- na fenotypovom prejave sa podieľajú obe alely, najvšeobecnejší vzťah aliel,

AA +aa →Aa napr. pri kvete nocovky, andalúzskych sliepkach a srsti pudlíkov, (pri krížení 2 homozygotov- červeného kvetu AA s bielym aa vzniká heterozygot→ ružový kvet)

  • 3. kodominancia- rovnocennosť vo fenotypovom prejave aliel- takto sa dedia krvné skupiny

 

Lokus- konkrétne miesto génu v chromozóme (na DNA)

Nededia sa znaky, vlastnosti ako také, ale dedia sa gény (alely), podľa ktorých sa realizuje prejav znaku génu. Gén obsahuje program pre realizáciu znaku, vlastností

Proteosyntéza- proces, v ktorom prebieha realizácia vlastností a znakov (expresia génu)

 

Molekulové základy genetiky

 Základná stavebná jednotka: nukleotid -ich sekvenciou sa vytvára polynukleotidový reťazec. Nukleotid je tvorený zvyškom H3PO4,  sacharidom (päťuhlíkatý sacharid) v RNA ( kyselina ribonukleová ) ribózu                                                                                                                                                           v DNA (kyselina deoxyribonukleová) deoxyribózu

dusíkatou bázou (DB):   purínové: adenín A, guanín G

pyrimidínové: cytozín C, tymín T, uracil U

Komplementarita DB: A – T   (v RNA: A – U !), C – G

Párujú sa len špecifické dusíkaté bázy: guanín s cytozínom sa viažu 3 vodíkovými väzbami, adenín s tymínom 2 vodíkovými väzbami.

RNA je tvorená jedným polynukleotidovým reťazcom, kde sa nukleotidy viažu  3′,5′-fosfofodiesterovou väzbou 

DNA tvoria dva polynukleotidové reťazce, medzi nimi sú vodíkové väzby, ktoré sa ľahko rušia (pri replikácii).

Napr. komplementárne vlákno k úseku  reťazca DNA : ACT GCT TGT GTC AGT AA je:                                                                                             TGA CGA ACA CAG TCA TT

 

Prenos genetickej informácie

Pri vzniku zygóty- vytvorenie chromozómového páru- dedí sa  len génový program zakódovaný v DNA, podľa ktorého sa realizujú znaky a vlohy- vzniká jedinec → Podľa dedenej DNA sa realizujú konkrétne znaky.

Prenos genetickej informácie na molekulovej úrovni v bunke definoval Crick (1958) v ústrednej dogme molekulovej biológie  má 3 body:

 

1. Na to, aby DNA mohla vykonávať svoju základnú  funkciu (uchovávať a odovzdávať genetickú informáciu) musí mať schopnosť zdvojenia- REPLIKÁCIA. Syntézu replikácie DNA katalyzuje DNA-polymeráza. Energia sa získava z ATP.

V bunke je niekedy potrebné zdvojiť, replikovať len určitú časť reťazca, prípadne celú DNA počas delenia bunky tak, že sa zrušia vodíkové väzby medzi polynukleotidovými reťazcami DNA. Tak vzniknú MATRICE, podľa ktorých sa syntetizujú dcérske reťazce DNA na základe komplementarity dusíkatých báz. Výsledkom sú identické reťazce DNA.

2. Genetická informácia zapísaná v štruktúre DNA sa prepíše z poradia nukleotidov do poradia nukleotidov RNA. Tento dej sa sa nazýva TRANSKRIPCIA (prepis).  Uskutočňuje sa preto, že DNA  nemôže opúšťať jadro bunky → genetická informácia sa  musí prepísať do mRNA podľa princípu komplementarity dusíkatých báz.

 

3. Na ribozómoch sa poradie nukleotidov prepisuje do poradia aminokyselín – v procese nazývanom TRANSLÁCIA (preklad). ( tRNA na svojom antikodóne kóduje určitú aminokyselinu, triplet nukleotidov sa naviaže podľa princípu komplementarity dusíkatých báz na nukleotidy v mRNA na ribozómoch → prebieha proteosyntéza- sekvencia aminokyselín vytvára primárnu štruktúru bielkovín)

Genetika prokaryotickej bunky

 PB má  jadro nukleoid- prokaryotický chromozóm, ktorý tvorí 1 kruhová molekula DNA  cca 2mm, niekoľkonásobne stočená. Každý gén je predstavovaný jednou alelou (bez vzťahov) → každá alela sa fenotypovo prejaví, sú haploidné. Chromozóm baktérie  Escherichia coli tvorí 4∙106 bp (bázové páry nukleotidov) . Salmonela- 1∙107 bp

Prokaryota-v hodný genetický materiál na štúdium dedičnosti, zákonov genetiky→ génové inžinierstvo; vytváranie kruhových chromozómových máp- umožňuje vsúvanie a vyberanie, génov.

Gény sú zoradené do súvislých reťazcov, tieto skupiny – operóny- sa prepisujú do mRNA naraz.

                                                                    

Operón- prepisová jednotka štruktúrnych génov. Napr. v génoch laktózového operónu sú zakódované všetky enzýmy nevyhnutné pre metabolické spracovanie laktózy, jeho činnosť riadia regulačné gény (určujú začiatok a koniec prepisu do mRNA)

Plazmidy- malé kruhové molekuly DNA v cytoplazme baktérií, ktoré sa vyznačujú plastickosťou. Samovoľne vznikajú a zanikajú, môže sa do nich vsúvať aj vyberať časť genetickej informácie. Obsahujú iba doplnkové gény, nie sú pre život baktérie nevyhnutné. Spôsobujú napr. rezistenciu voči antibiotikám. Môžu sa množiť, odovzdávať- nepohlavne -priečnym delením- nezabezpečuje sa variabilita. Prenos plazmidov medzi jednotlivými baktériami sa uskutočňuje cez konjugačný mostík. Za určitých okolností sa môžu rozmnožovať „pohlavným spôsobom“- jednosmerný prenos genetickej informácie DNA- zabezpečuje sa tým variabilita

Baktérie môžu prijímať DNA aj zo svojho okolia (odumreté baktérie a pod.)- transformácia-  zvýšenie variability genetickej informácie.

Genetika eukaryotickej bunky

 

Eukaryotická bunka má presne definovanú štruktúru jadra, nachádzajú sa v ňom chromozómy.

Rozlišujeme 2 typy buniek: 1.  EB s diploidným počtom chromozómov- 2n, obsahujú 2 sady chromozómov (od oboch rodičov)

2.  EB s haploidným počtom chromozómov- n, obsahujú len 1 chromozómovú sadu

Pri pohlavnom rozmnožovaní dochádza k splývaniu chromozómov → vytvorenie chromozómového páru. Prikladajú sa k sebe homologické chromozómy, teda tie, ktoré majú rovnaký tvar, sú nositeľmi rovnakých génov (ale nie rovnakých alel, napr. gén pre farbu očí je na oboch chromozómoch, avšak jedna alela pre modrú farbu očí, druhá alela pre hnedú). Chromozómy z rozličných párov sú navzájom nehomologické, heterologické.

Počet chromozómov je pre daný druh konštantný (haploidný v gamétach, diploidný v somatických bunkách)

človek:  n = 23    (22 autozómov, 1 gonozóm), 2n = 46

Autozómy sú chromozómy, v ktorých je zapísaná genetická informácia o stavbe tela a fyziologických procesoch v tele.

Gonozóm je pohlavný chromozóm, ktorý určuje pohlavie. 

Jadro EB má veľkosť približne 5-8 μm, priemerná dĺžka DNA, ktorá je obsiahnutá v jadre dosahuje asi 2 m→ je kondenzovaná (zvinutá)

 

Stavba chromozómu

Chromozóm je vytvorený z 2 ramien (pozdĺžnych chromatíd) spojených  centromérou, ktorej poloha môže byť stredová alebo rôzne posunutá. Podľa umiestnenia centroméry rozlišujeme chromozómy: rovnoramenné (metacentrické), nerovnoramenné (submetacentrické), akrocentrické, telocentrické.

Centroméra je charakteristická zúžením (primárna konstrikcia), je dôležitým miestom na chromozóme, kde sa napájajú vlákna deliaceho vretienka z centrioly.

Na niektorých môžeme rozlíšiť aj zúženú časť krátkych ramien (sekundárnu konstrikciu, v jej mieste sa nachádza organizátor jadierka- zodpovedá za organizáciu a funkciu jadierka), časť za ňou sa nazýva satelit (trabant).

V dôsledku replikácie DNA sa ramená môžu rozdeliť → vzniká tak metafázový chromozóm.

Základnou stavebnou jednotkou je chromatín tvorený bielkovinami a DNA. Základom kondenzácie sú nuklozómy prepojené vláknom DNA.  Tieto proteínové útvary umožňujú špiralizáciu DNA

Euchromatín je úplne dešpiralizovaná časť interfázového chromozómu (asi 10% )

V nedeliacom sa jadre sú chromozómy dešpiralizované (môže prebiehať replikácia DNA), počas delenia hrubnú, skracujú sa (dochádza       k špiralizácii, aby sa znemožnila replikácia DNA, genetický materiál sa musí rovnomerne rozložiť) a vtedy sú dobre viditeľné.

Súbor chromozómov v jednej somatickej bunke charakteristický pre danú systematickú skupinu organizmov sa nazýva karyotyp.

Ich grafické znázornenie- idiogram.

Klon tvoria genotypovo rovnaké bunky alebo organizmy.

 

Mitóza a jej genetické dôsledky

mitóza = nepriame delenie

Prebieha v 2 dejoch : karyokinéza (delenie jadra) a cytokinéza (rozdelenie celej bunky)

Vznikajú 2 identické diploidné dcérske bunky (repliky, klony). Variabilitu genetickej informácie môžu spôsobiť len mutácia (zmeny vyvolané v dôsledku vonkajších alebo vnútorných podnetov).

 

Meióza a jej genetické dôsledky

meióza = redukčné delenie

Delenie jednej diploidnej bunky, z ktorej vznikajú 4 haploidné bunky (gaméty) – dochádza k redukcii počtu chromozómov na polovicu .

Segregácia je proces zabezpečujúci rozchod / rozdelenie páru homologických chromozómov tak, že každý člen sa dostáva do inej gaméty.

Má veľký význam v procese dedičnosti, pretože sa nezvyšuje počet chromozómových sád, ale ich počet zostáva konštantný pre daný druh.

Dochádza tiež ku crossing-overu : proces výmeny genetického materiálu medzi homologickými chromozómami, nesesterské chromatídy si recipročne vymenia svoje oddelené časti (dochádza k prekríženiu chromatíd). Výsledkom tohto procesu  je vznik rekombinácií, dochádza k variabilite genetických informácií.

Pozn. Podrobnejšie informácie v článku: Bunkový cyklus a reprodukcia bunky 

 

Použitá literatúra a obrázky: Ján Križan: Maturita z biológie, učebnica: Biológia pre gymnázia 5- Genetika, obrázky voľne dostupné na internete