Spolok nadšencov vedy a vzdelanosti
Archive for Leden, 2013
Cievna sústava
24463 dny
by luciako
in Biológia a Chémia
Funkciou obehovej sústavy je transport látok v organizme, zabezpečenie pohybu telových tekutín, podieľa sa na udržiavaní stáleho vnútorného prostredia.
Prvý krát sa objavuje v podobe gastrovaskulárnej sústavy u medúz (pŕhlivce). U ostatných mnohobunkových organizmov sa vyvinuli 2 typy obehovej sústavy: 1. otvorená cievna sústava- tvorí ju systém krátkych ciev, ktoré sú otvorené, hemolymfa sa z nich vylieva do telovej dutiny a srdce, ktoré zabezpečuje vytláčanie hemolymfy a jej nasávanie späť do ciev. Takúto CS majú všetky prvoústovce okrem páskovcov a obrúčkavcov.
2. uzatvorená CS- tvorí ju systém uzatvorených ciev a srdce, prúdi nimi krv, aj ostatné telové tekutiny
Typy ciev:
TEPNY (Artérie)
- sú to hrubostenné cievy, ktorými prúdi krv zo srdca, vo väčšine prípadov je okysličená
- (má jasnočervenú farbu, obsahuje oxyhemoglobín)
- v priereze má okrúhly tvar, tvoria ju vrstvy hladkej svaloviny, sú mohutnejšie, endotel nevytvára žiadne záhyby ani chlopne
- krv prúdi v tepnách pod vyšším tlakom, pri údere srdca sa rozťahujú a sťahujú, čo vytvára pulz
ŽILY (Vény)
- hrubostenné cievy, krv nimi prúdi do srdca ? je väčšinou odkysličená
- krv má tmavočervenú farbu, obsahuje karbaminohemoglobín
-- prúdi pod nižším tlakom, odvádzajú CO2 z tkanív do srdca
- v priereze majú oválny tvar, tvoria ich tenšie svaly
- endotel vytvára chlopne, ktoré zabraňujú spätnému prúdeniu krvi v dôsledku gravitácie
- veľký krvný obeh: žily odvádzajú odkysličenú krv z vlásočníc do pravej srdcovej predsiene
- malý krvný obeh: žily odvádzajú okysličenú krv z pľúc do pravej srdcovej predsiene.
VLÁSOČNICE (Kapiláry)
- tenkostenné cievy, tvorí ich len vrstva endotelu (žiadne svalstvo)→ ľahko cez ne difúziou prechádzajú dýchacie plyny a živiny
- vytvárajú veľmi hustú sieť vo všetkých tkanivách, umožňujú výmenu látok medzi krvou a tkanivami
- kapiláry sa nenachádzajú iba v kožných derivátoch (vlasy, nechty, chlpy), očnej rohovke a v chrupavkách
Okrem základných typov ciev sa v tele nachádzajú aj arteriovenózne spojky, ktoré priamo spájajú žily a tepny, ovplyvňujú prekrvenie v určitých častiach tela, majú vplyv na telesnú teplotu. Stavbou sa podobajú viac žilám (majú chlopne), regulujú prietok krvi vo vlásočniciach.
Krvné splavy / sínusy- sú široké vlásočnice, vyskytujú sa najmä v žľazách (napr. v pečeni obklopujú hepatocyty).
Koronárne cievy zásobujú samotné srdce.
SRDCE (Cor, Cardia)
Fylogenéza:
Vo fylogenéze vzniklo zhrubnutím časti najsilnejšej cievy v tele.
Poznáme:
1. Arteriózne srdce- pôvodnou zhrubnutou cievou bola tepna, leží za dýchacími orgánmi (u mäkkýšov, kôrovcov, klepietkavcov)
2.Venózne srdce- cieva bola žila, nachádza sa pred dýchacími orgánmi, nasáva odkysličenú krv (u drsnokožcov, rýb, lariev obojživelníkov)
3. Arteriovenózne srdce- má 2 predsiene a 1 komoru (u dospelých obojživeníkov a plazov – vytvára sa im prepážka, otvor sa nazýva foramen panice, u krokodílov je úplná)
4. Štvordielne srdce - 2 predsiene a 2 komory, je úplne oddelený tok okysličenej a odkysličenej krvi, nedochádza k miešaniu krvi
Srdce človeka
Prierez:
Nachádza sa v medzipľúcí za hrudnou kosťou. Bázou (vrchnou časťou) smeruje doprava a dozadu a hrotom doľava a dopredu.
Jeho hmotnosť je približne 300 g u mužov, u žien je to asi 250 g.
Nachádza sa v osrdcovníku (perikard)- vakovitý obal, medzi ním a samotným myokardom je malé množstvo tkanivového moku.
Povrch srdca tvorí epikard- väzivová vrstva s veľkým množstovm ciev a nervov. Pri obezite sa pod ním môže postupne ukladať vrstva tukového väziva, ktoré sťažuje činnosť srdca.
Najmohutnejšia časť je myokard- srdcový sval, v predsieňach tvorí len tenkú vrstvu (svalovina predsiene tvorí 2 vrstvy) a komory sú mohutnejšie (3 vrstvy).
Vnútorná vrstva sa nazýva endokard- vnútrosrdcie, tenká väzivová blana.
Stavba:
Srdce je rozdelené na 2 predsiene a 2 komory.
Pravá predsieň- tvoria ju 2 čast, do zadnej ústi horná a dolná dutá žila, predná časť vybieha do uška, ktoré je kratšie a širšie.
Ľavá predsieň- je menšia ako pravá, do jej zadnej časti vstupujú 4 pľúcne žily a predná časť vybieha do dlhšieho a užšieho uška.
Pravá komora- má polmesiačikovitý tvar, má vtokovú a výtokovú časť.
Ľavá komora- má oválny tvar, tiež rozlišujeme vtokovú a výtokovú časť.
V komorách sa nachádzajú papilárne svaly, k nim sa upínajú väzivové vlákna (šľachové struny), ktoré so napojené na chlopne
Chlopne:
a) AV- chlopne- atrioventrikulárne, cípaté, nachádzajú sa medzi predsieňami a komorami, pravá chlopňa je trojcípa, ľavá dvojcípa (mitrálna)
b) Semilunárne chlopne- polmesiačikovité, nachádzajú sa medzi komorami a a tepnami, zabraňujú spätnému toku krvi
Činnosť srdca
Súčasne pracujú obidve polovice srdca a prebieha srdcový cyklus, v ktorom rozlišujeme fázy:
1. diastola (ochabnutie) celého srdca- cípaté chlopne sú otvorené a do predsiení sa vlieva krv
2. systola predsiení- predsiene sa sťahujú, komory sú ešte v diastole, AV chlopne sú otvorené, krv sa pretláča z predsiení do komôr
3. systola komôr- komory sa sťahujú, AV chlopne sa uzatvárajú, otvorené sú semilunárne chlopne, krv sa z komôr vytláča do tepien, predsiene sú už v diastole
4. diastola komôr- AV chlopne sa otvárajú a semilunárne sa zatvárajú
Celý srdcový cyklus sa opakuje pravidelne rytmicky.
Prejavy srdcovej činnosti:
srdcové ozvy- vznikajú pri uzatváraní chlopní (prvá ozva- hlbšia a dlhšia, uzatvárajú sa AV-chlopne, druhá ozva- kratšia a vyššia, zatvárajú sa semilunárne chlopne)
akčný potenciál- zobrazuje vyšetrenie EKG
pulzová vlna- vzniká roztiahnutím a stiahnutím tepien
tlak krvi- meráme hodnotu v momente systoly komôr (horná hodnota) a diastoly celého srdca, normálny tlak je asi 120/80
Prevodový systém srdca:
Zabezpečuje pravidelnú rytmickú a neúnavnú činnosť srdca. Tvorí ho špeciálny typ tkaniva s vlastnosťami nervového a svalového tkaniva. Vegetatívne nervy ho teda neriadia, len ovplyvňujú (zrýchľuje, znižuje tep).
Má štyri časti:
1. predsieňový uzol
2. predsieňovo-komorový uzol
3. Hissov zväzok
4. Purkyňeho vlákna
V predsieňovom uzle vznikajú impulzy, ktoré sa prenášajú prevodovým systémom srdca a umožňujú jeho činnosť. Tento impulz vzniká asi 70- krát za minútu. Prechádza do predsieňovo- komorového uzla, odtiaľ do Hissovho zväzku, ktorýprechádza prepážkou a delí sa na pravé a ľavé ramienko, tie sa rozvetvujú do Purkyňeho vláken.
Veľký krvný obeh
Začína sa v ľavej komore, krv sa vtláča do aorty, tepnami sa rozvádza do celého tela, tkanív, odovzdáva O2, horná a dolná dutá žila privádzajú odkysličenú krv do pravej predsiene.
Malý krvný obeh
= pľúcny obeh, začína sa v pravej komore, krv prechádza pľúcnym kmeňom, krv sa v pľúcach okysličuje a zbavuje CO2 ,4 pľúcnymi žilami sa vracia do ľavej predsiene.
Vrátnicový krvný obeh
Krv, ktorá sa zbiera vo vlásočniciach obklopujúcich tenké črevo (obsahuje rôzne živiny vstrebané z natrávenej potravy ), prechádza do žíl a tie sa spájajú do vrátnicovej žily (vena portalis). Vstupuje do pečene → v hepatocytoch sa uskutočňuje látkový metabolizmus všetkých živín. Takáto detoxikovaná krv sa dostáva do pečeňovej žily (vena hepatica), ktorá vstupuje do dolnej dutej žily. Vrátnicový krvný obeh sa končí v pravej predsieni.
Najčastejšie srdcové ochorenia:
Infarkt myokardu- keď sa v koronárnej cieve vytvorí zrazenina, preruší sa
zásobovanie krvou určitých častí srdcovej svaloviny. Odumiera tkanivo a srdce prestáva plniť svoju funkciu.
Nedomykavosť chlopní= srdcový šelest- často vrodené ochorenie, spôsobené nesprávnou funkciou chlopní, krv sa vracia do dutiny, z ktorej pôvodne pritiekla (čo vytvára špecifický zvuk → šelest)
Ischemická choroba srdca- je to nedokrvenie myokardu, prejavuje sa bolesťami, väčšinou je spôsobená aterosklerózou (ukladanie tuku a „zlého“ cholesterolu na stenách ciev, čo vedie k sťaženému prietoku krvi, pokročilé stavy sa riešia operačným zákrokom- angioplastika, kedy je do zúžených ciev zavedený balónik, ktorý cievu roztiahne a umožní prekrvenie.
Angina pectoris- príznakový súbor pri zúžení srdcových tepien, s následkom horšieho zásobovania krvou, kyslíkom. Prejavuje sa ostrou bodavou bolesťou za hrudnou kosťou. Označuje sa za jednu z foriem ischemickej choroby.
Hypertenzia- zvýšený tlak krvi v cievach, hodnota 140/90 a viac mm ortuťového stĺpca pri systolickom a diastolickom tlaku.
Faktormi na vznik srdcových chorôb sú fajčenie, nedostatok pohybu, dlhotrvajúci stres a dedičné faktory.
Použitá obrazová dokumentácia:
http://www.bioweb.genezis.eu/index.php?cat=6&file=srdcova
Dedičnosť a pohlavie
14479 dny
by luciako
in Biológia a Chémia
Pri pohlavnom rozmnožovaní vzniká nový jedinec splynutím gamét. Na pohlavných chromozómoch sú viazané gény rozhodujúce o pohlaví (prenášajú aj iné gény, napr. pre dedičné gonozomálne ochorenia- hemofília, daltonizmus…).
Na odlíšení pohlavia sa okrem pohlavných chromozómov zúčastňujú aj maskulínne a feminínne faktory, čo sú génové komplexy uložené na chromozómoch, ktoré napomáhajú vytvoreniu samčích / samičích znakov.
Genetická determinácia pohlavia
- chromozómové určenie pohlavia,
- rozlišujeme 2 typy gonozómov: X a Y, pričom vytvárajú zygoty XX a XY
Rozoznávame 2 typy určenia pohlavia:
1.Cicavčí typ (typ drozofila)- vytvárajú sa kombinácie pohlavných chromozómov: XX - samica ♀
XY – samec ♂
Takéto určenie pohlavia je u cicavcov, väčšiny rýb, obojživelníkov, plazov a hmyzu (okrem motýľov!)
2. Vtáčí typ (typ abraxas)- samec je homogametický a samica heterogametická: XX- samec ♂
XY- samica ♀
U vtákov, motýľov a niektorých rýb.
Chromozóm Y je vždy menší → nachádza sa v ňom menej génov. Na chromozóme X (u človeka) bolo definovaných 729-758 génov.
Chromozómy X a Y majú navzájomhomologickú časť (každý gén v homologickej časti má svoj alelový pár) a nehomologickú časť (nachádzajú sa tu iné gény).
Autozómová dedičnosť
Na prejave sa podieľajú 2 alely. Patrí sem dedičnosť s úplnou dominanciou a recesivitou, intermediarita, kodominancia.
Platia MZ, vyjadruje sa fenotypový a genotypový štiepny pomer
Dedí sa tak: farba očí, ľaváctvo, brachydaktília (krátkoprstosť),
Gonozómová dedičnosť
a) dedičnosť viazaná na X chromozóm- dedia sa gény lokalizované v nehomologickej časti chromozómu X (tak sú prenášané ochorenia hemofília a daltonizmus), každý gén je prestavovaný len jednou alelou a chromozóme X, preto sa naplno prejaví aj keď je alela recesívna (hemofília u mužov)
b) dedičnosť priama – holandrická – gény sú lokalizované v nehomologickej časti chromozómu Y, dedí sa priamo z otca na syna (napr. testes determinujúci faktor→ ovplyvňuje tvorbu testosterónu, veľkosť pohlavných orgánov, sexualitu…
c) dedičnosť neúplne viazaná na pohlavie- všetky gény lokalizované v homologických úsekoch gonozómov X aY
Hemofília
Dedičné gonozómové ochorenie viazané na recesívnu alelu, ktorá je lokalizovaná v nehomologickej časti pohlavného chromozómu X. Spôsobuje chorobnú krvácavosť.
Muž môže byť zdravý (s dominantnou alelou pre hemofíliu na X chromozóme) alebo hemofilik (s recesívnou alelou).
Ženy: hemofilička (dve recesívne alely), zdravá (genotypovo aj fenotypovo zdravá- 2 dominantné alely) alebo prenášačka (fenotypovo zdravá, ale prenáša 1 recesívnu alelu a 1 dominantnú)
Pr. 1: Aká je prognóza vzhľadom na postihnutie hemofíliou pre deti zdravej ženy, ktorej brat a starý otec z matkinej strany trpia hemofíliou. Manžel tejto ženy je zdravý.
(Muž je zdravý- má dominantnú alelu H. Žena je prenášačka, má 1 dominantnú alelu H a 1 recesívnu h→ 1 syn musí byť hemofilik)
V potomstve prenášačky a zdravého muža je 25% pravdepodobnosť výskytu ochorenia. (1 dcéra bude genotypovo aj fenotypovo zdravá, 2. dcéra bude prenášačka, 1 syn je zdravý a 2. hemofilik.)
Daltonizmus
Recesívne gonozómové ochorenie. Prejavuje sa neschopnosťou rozlišovať červenú a zelenú farbu.
Pr. 2: Otec je daltonik, kým matka rozlišuje farby normálne. Je správne, ak tvrdíme, že syn zdedí daltonizmus po otcovi?
V potomstve daltonika so ženou prenášačkou je 50% pravdepodobnosť výskytu tohoto ochorenia. Dcéra bude pranášačka, druhá daltonička, 1 syn bude zdravý a 2. syn daltonik.
Syn nemôže zdediť daltonizmus po otcovi, pretože od neho dedí len chromozóm Y, na ktorom sa alela pre daltonizmus nenachádza.
Môže zdediť toto ochorenie, ak je jeho matka prenášačka (má recesívnu alelu pre daltonizmus, ale je fenotypovo zdravá, takže rozlišuje farby normálne).
Dedičnosť ľaváctva
Autozomálna dedičnosť, pri ktorej platia MZ. Praváctvo je dominantné, kým ľaváctvo je podmienené recesívnou alelou.
Pr. 3: Aké budú deti pravorukého otca, v ktorého rode sa nevyskytol žiadny ľavák, a ľavorukej matky? Aká je pravdepodobnosť pravorukosti či ľavorukosti v ďalšej generácii, ak bude partnerom takéhoto potomka: a) pravák homozygot, b) pravák heterozygot, c) ľavák
Otec je dominantný homozygot pre daný znak (pravák) a matka je recesívny homozygot (ľaváčka). Ich potomstvo bude uniformné- 4 heterozygoti (fenotypovo sa prejaví dominantná alela→ všetci potomkovia sú praváci)
V ďalšej generácii:
a) Pravdepodobnosť pravorukosti je 100%.(50% budú praváci homozygotní a 50% budú praváci heterozygotní)
b) Pravdepodobnosť pravorukosti je 75%. (1 homozygotný pravák, 1 ľavák, 2 heterozygotní praváci)
c) Pravdepodobnosť pravorukosti je 50%. (50% budú praváci heterozygotní a 2 ľaváci)
Dedičnosť farby očí
Autozomálna dedičnosť, pri ktorej platí, že alela pre hnedú farbu očí je dominantná.
Pr. 4: Akú farbu očí zdedí dieťa modrookého otca a hnedookej matky? a) ak je matka homozygot b) ak je matka heterozygot
V prípade, že matka je homozygotne hnedooká, výsledkom je uniformné potomstvo heterozygotov, u ktorých sa fenotypovo prejaví dominantná alela→ všetci potomkovia budú hnedookí.
Ak je matka heterozygot, v ich potomstve sa bude vyskytovať 50% hnedookých detí a 50% modrookých detí.
Dedičnosť vývinových chýb prstov
Autozómová dedičnosť. Krátkoprstosť (brachydaktília) sa viaže na dominantnú alelu. Postihnuté prsty sú nezvyčajne krátke a hrubé.
Pr. 5: Aká je pravdepodobnosť brachydaktílie u detí, ktorých otec je touto chybou postihnutý (heterozygot) a zdravej manželky?
50% pravdepodobnosť, že ich deti budú krátkoprsté
Genetika: Mendelove zákony
14488 dny
by luciako
in Biológia a Chémia
základné pojmy:
Hybridizácia = kríženie
Hybrid - kríženec
Parentálna generácia P- generácia rodičov, východisková generácia pri krížení
Filiálna generácia F- generácia potomkov, vzniká krížením rodičovskej generácie (F1 – prvá filiálna generácia), F2 druhá filiálna generácia, vzniká krížením potomkov z F1
Na konci každého kríženia sa určuje genotypový a fenotypový štiepny pomer.
Monohybridné kríženie- sledujeme len jeden nami vybraný znak
Mendelove zákony monohybridného kríženia
(A- červená farba kvetu, dominantná alela, a- biela farba kvetu, recesívna alela)
I. MZ o jednotnosti (uniformite) prvej generácie krížencov
Hovorí o tom, aké potomstvo dostaneme, ak krížime:
a) 2 dominantných homozygotov b) 2 recesívnych homozygotov c) dominantného a recesívneho homozygota
Potomstvo je uniformné, majú rovnaký genotyp. Pri úplnej dominancii a recesivite sa fenotypovo prejaví dominantná alela (aj heterozygot Aa sa fenotypovo prejaví ako dominantný homozygot AA → kvety budú červené)
Ak navzájom krížime dva homozgotné jedince, prvá generácia potomkov je v genotype aj fenotype jednotná – uniformná.
Pri intermediarite (neúplnej dominancii a recesivite) sa na fenotypovom prejave zúčastnia obidve alely (kvety sú ružové).
II. MZ o segregácii alel a ich kombinácii v 2. generácii krížencov
Krížením 2 hetrozygotov z F1 dostaneme potomstvo: AA, Aa, Aa, aa (1 dominantný homozygot, 2 heterozygoti, 1 recesívny homozygot)
→ určujeme genotypový a fenotypový štiepny pomer
(genotyp: 1 dominantný homozygot, 2 heterozygoti, 1 recesívny homozygot)
(fenotyp: 3 červené kvety, 1 biely kvet)
III. MZ o voľnej kombinovateľnosti alel rôznych alelových párov
Ide o dihybridné kríženie, sledujeme 2 znaky: A- červená farba kvetu B- guľatý hrach
a- biela farba kvetu b- hranatý hrach
V F1 dostaneme heterozygota v obidvoch znakoch, fenotypovo sa prejaví ako dominantný homozygot, ale prenáša alelu pre recesívny znak. Aby sme zistili, aké bude potomstvo v F2 je potrebné zapísať gaméty do kombinačného štvorca:
Pri tvorbe gamét sa alely rôznych párov správajú k sebe nezávisle a vytvárajú medzi sebou kombinácie založené na princípe „každý s každým“. Vniká teda maximálny počet typov pohlavných buniek.
Určujeme fenotypový štiepny pomer: F: 9 : 3 : 3 : 1
červené kvety a guľatý tvar hrachu: 9 biele kvety a guľatý tvar hrachu: 3
červené kvety a hranatý tvar hrachu: 3 biele kvety a hranatý tvar hrachu: 1
Intermediárna dedičnosť
= vzťah neúplnej dominancie a recesivity
Je to vzácnejší spôsob dedičnosti. Vyskytuje sa u rastliny nocovka (Mirabilis jalapa)- má žlté, biele a červené kvety andalúzskych sliepok (biele, čierne a sivé) a pudlíkov.
Pr.1. Máme čierneho andalúzskeho kohúta a bielu andalúzsku sliepku. Ako sfarbené potomstvo dostaneme krížením týchto dvoch jedincov v F1, F2 ak ide o princíp intermediarity?
A- čierna, a- biela. V F1 vznikajú 4 heterozygoti, sú siví (obidve alely→ fen. prejav)
V F2 generácii dostaneme potomkov krížením 2 sivých heterozygotov z F1:
1 čierny, 2 sivé, 1 biely
Kodominancia
= dedičnosť krvných skupín systému AB0
Krvné skupiny (KS) A a B sú navzájom kodominantné (majú rovnocenné alely A, B), obidve sú dominantné v o vzťahu ku KS 0.
KS: AA- homozygotne KS A BB- homozygotne KS B AB- kodominantne KS AB
A0- heterozygotne KS A B0- heterozygotne KS B 00- homozygotne KS 0
Pr. 1: Jeden z rodičov má KS A, druhý B. Akú KS môžu mať ich deti ?
P: AA x BB P: AA x B0 P: A0 x BB P: A0 x B0
G: A,A B,B G: A,A B,0 G: A,0 B,B G: A,0 B,0
F1: AB,AB,AB,AB F1: AB,A0,AB,A0 F1: AB,AB,B0,B0 F1: AB,A0,B0,00
- AB a A za predpokladu, že 1 z rodičov má alelu 0
- AB a B za predpokladu, že 1 z rodičov má alelu 0
- AB, A, B a 0 za predpokladu,že každý z rodičov má alelu 0
- AB za predpokladu, že ani 1 z rodičov nemá alelu 0
Pr.2: Obidvaja rodičia majú heterozygotne KS A. Aká je pravdepodobnosť, že ich dieťa zdedí KS A?
P: A0 x A0 F: 3 : 1 → 75%
G: A,0 A,0
F1: AA, A0, A0, 00
F: 3 : 1 → 75% Pravdepodobnosť, že dieťa bude mať KS A je 75%, pričom 1 dieťa bude mať homozygotne KS A, 2 deti heterozygotne KS A a jedno dieťa KS 0 s pravdepodobnosťou 25%.
Pr. 3: Sestra má KS AB a jej brat 0. Aké sú genotypy ich rodičov?
P: A0 x B0
G: A,0 B,0
F1: AB, 00, A0, B0
Rodičia majú heterozygotne KS A a heterozygotne KS B (A0 a B0).
Pr.4: Otec má heterozygotne KS A, jeho dieťa má homozygotne KS A. Akú KS môže mať matka dieťaťa?
P: A0 x AA P: A0 x AB P: A0 x A0
G: A,0 A,A G: A,0 A,B G: A,0 A,0
F1: AA, AA, A0,A0 F1: AA, AB, A0, B0 F1: AA, A0, A0, 00
Matka dieťaťa môže mať KS homozygotne alebo heterozygotne A, alebo kodominantne AB. ( AA, A0, AB)
Pr. 5: Akú KS môžu / nemôžu zdediť deti otca s KS A a matky s KS 0? Ako je to v opačnom prípade, ak by mal otec KS 0 a matka A?
P: AA x 00 P: A0 x 00
G: A,A 0,0 G: A,0 0,0
F1: A0, A0, A0, A0 F1: A0, A0, 00, 00
Deti môžu zdediť heterozygotne KS A s pravdepodobnosťou 100%, ak má otec homozygotne KS A. Ak je heterozygot, deti zdedia KS 0 (50%) a het. A. Nemôžu zdediť KS B ani AB. Pri dedičnosti KS nezáleží na pohlaví!
Pr. 6: Ak má matka homozygotne KS B a otec má heterozygotne KS A, ich dieťa môže mať:
P: BB x A0
G: B,B A,0
F1: AB, B0, AB, B0
Ich dieťa môže mať heterozygotne KS B s pravdepodobnosťou 50%, B s genotypom B0, alebo kodominantne AB.
Pr. 7: Obaja rodičia majú homozygotne KS A. Aká je pravdepodobnosť, že ich dieťa bude mať KS AB?
P: AA x AA
G: A,A A,A
F1: AA , AA, AA , AA
Ich dieťa nemôže zdediť KS AB → 0% pravdepodobnosť, dieťa bude mať homozygotne KS A so 100 % pravdepodobnosťou
Platnosť Mendelových zákonov
MZ majú všeobecnú platnosť (rovnako pre mikroorganizmy, rastliny, živočíchy aj človeka). Ale platia za predpokladu:
1. Jeden gén kóduje jeden znak →monogénna dedičnosť
2. Gény sú lokalizované v autozómoch →autozómová dedičnosť
3. Ak sledujeme viac ako jeden znak, gény musia ležať na inom chromozóme
4. Rodičia musia byť homozygotní, jeden dominantný a druhý recesívny (ak ide o úplnú dominanciu a recesivitu)
Pri porušení podmienok dostaneme iné štiepne pomery.
Genetika
24488 dny
by luciako
in Biológia a Chémia
Úvod do genetiky
Zakladateľ: J.G.Mendel (1822-1884)- opát v augustiánskom kláštore, nukleové kyseliny boli objavené v roku 1869- Švajčiar J.F.Meiser
1953- J.Watson a F.Crick- zostavili modely NK 1962- dostali Nobelovu cenu za chem. objasnenie molekulových základov dedičnosti
Genetika- veda o dedičnosti a premenlivosti živých organizmov
Dedičnosť- vlastnosť organizmov pomocou, ktorých sa zabezpečuje prenos vlastností z rodičov na potomstvo
Premenlivosť- (existuje pri pohlavnom rozmnožovaní) –znamená, že potomkovia sa určitými vlastnosťami odlišujú od rodičov aj súrodencov.
Iba pri pohlavnom rozmnožovaní vzniká variabilita, pretože potomok získa genetickú informáciu od 2 rodičov (preto sa niektorými znakmi podobá na jedného z nich)
Gén- úsek molekuly DNA, ktorý nesie ucelenú genetickú informáciu pre realizáciu znaku, vlastností , rôzne dlhý úsek
Genotyp- ucelená genetickú informáciu, ktorú jedinec získal od oboch rodičov
Fenotyp- časť genotypu, ktorá sa u daného jedinca prejavila navonok
Alela- konkrétna forma (kvalita) génu
Vzťah medzi alelami:
- 1. úplná dominancia a recesivita- dominantná alela- fenotypovo sa prejaví (navonok), označuje sa veľkými písmenami
recesívna alela- potláčaná, ostáva zachovaná v genotype, fenotypovo sa neprejaví
Keď 1 alelu získame od matky a 2. od otca vzniká alelový pár AA- dominantný homozygot, aa- recesívny homozygot, Aa-heterozygot
Pri úplnej dominancii a recesivite sa aj pri heterozygotoch fenotypovo prejaví dominantná alela A a recesívna alela a ostáva uložená v genotype
- 2. neúplná dominancia a recesivita- intermediarita- na fenotypovom prejave sa podieľajú obe alely, najvšeobecnejší vzťah aliel,
AA +aa →Aa napr. pri kvete nocovky, andalúzskych sliepkach a srsti pudlíkov, (pri krížení 2 homozygotov- červeného kvetu AA s bielym aa vzniká heterozygot→ ružový kvet)
- 3. kodominancia- rovnocennosť vo fenotypovom prejave aliel- takto sa dedia krvné skupiny
Lokus- konkrétne miesto génu v chromozóme (na DNA)
Nededia sa znaky, vlastnosti ako také, ale dedia sa gény (alely), podľa ktorých sa realizuje prejav znaku génu. Gén obsahuje program pre realizáciu znaku, vlastností
Proteosyntéza- proces, v ktorom prebieha realizácia vlastností a znakov (expresia génu)
Molekulové základy genetiky
Základná stavebná jednotka: nukleotid -ich sekvenciou sa vytvára polynukleotidový reťazec. Nukleotid je tvorený zvyškom H3PO4, sacharidom (päťuhlíkatý sacharid) v RNA ( kyselina ribonukleová ) ribózu v DNA (kyselina deoxyribonukleová) deoxyribózu
dusíkatou bázou (DB): purínové: adenín A, guanín G
pyrimidínové: cytozín C, tymín T, uracil U
Komplementarita DB: A – T (v RNA: A – U !), C – G
Párujú sa len špecifické dusíkaté bázy: guanín s cytozínom sa viažu 3 vodíkovými väzbami, adenín s tymínom 2 vodíkovými väzbami.
RNA je tvorená jedným polynukleotidovým reťazcom, kde sa nukleotidy viažu 3′,5′-fosfofodiesterovou väzbou
DNA tvoria dva polynukleotidové reťazce, medzi nimi sú vodíkové väzby, ktoré sa ľahko rušia (pri replikácii).
Napr. komplementárne vlákno k úseku reťazca DNA : ACT GCT TGT GTC AGT AA je: TGA CGA ACA CAG TCA TT
Prenos genetickej informácie
Pri vzniku zygóty- vytvorenie chromozómového páru- dedí sa len génový program zakódovaný v DNA, podľa ktorého sa realizujú znaky a vlohy- vzniká jedinec → Podľa dedenej DNA sa realizujú konkrétne znaky.
Prenos genetickej informácie na molekulovej úrovni v bunke definoval Crick (1958) v ústrednej dogme molekulovej biológie má 3 body:
1. Na to, aby DNA mohla vykonávať svoju základnú funkciu (uchovávať a odovzdávať genetickú informáciu) musí mať schopnosť zdvojenia- REPLIKÁCIA. Syntézu replikácie DNA katalyzuje DNA-polymeráza. Energia sa získava z ATP.
V bunke je niekedy potrebné zdvojiť, replikovať len určitú časť reťazca, prípadne celú DNA počas delenia bunky tak, že sa zrušia vodíkové väzby medzi polynukleotidovými reťazcami DNA. Tak vzniknú MATRICE, podľa ktorých sa syntetizujú dcérske reťazce DNA na základe komplementarity dusíkatých báz. Výsledkom sú identické reťazce DNA.
2. Genetická informácia zapísaná v štruktúre DNA sa prepíše z poradia nukleotidov do poradia nukleotidov RNA. Tento dej sa sa nazýva TRANSKRIPCIA (prepis). Uskutočňuje sa preto, že DNA nemôže opúšťať jadro bunky → genetická informácia sa musí prepísať do mRNA podľa princípu komplementarity dusíkatých báz.
3. Na ribozómoch sa poradie nukleotidov prepisuje do poradia aminokyselín – v procese nazývanom TRANSLÁCIA (preklad). ( tRNA na svojom antikodóne kóduje určitú aminokyselinu, triplet nukleotidov sa naviaže podľa princípu komplementarity dusíkatých báz na nukleotidy v mRNA na ribozómoch → prebieha proteosyntéza- sekvencia aminokyselín vytvára primárnu štruktúru bielkovín)
Genetika prokaryotickej bunky
PB má jadro nukleoid- prokaryotický chromozóm, ktorý tvorí 1 kruhová molekula DNA cca 2mm, niekoľkonásobne stočená. Každý gén je predstavovaný jednou alelou (bez vzťahov) → každá alela sa fenotypovo prejaví, sú haploidné. Chromozóm baktérie Escherichia coli tvorí 4∙106 bp (bázové páry nukleotidov) . Salmonela- 1∙107 bp
Prokaryota-v hodný genetický materiál na štúdium dedičnosti, zákonov genetiky→ génové inžinierstvo; vytváranie kruhových chromozómových máp- umožňuje vsúvanie a vyberanie, génov.
Gény sú zoradené do súvislých reťazcov, tieto skupiny – operóny- sa prepisujú do mRNA naraz.
Operón- prepisová jednotka štruktúrnych génov. Napr. v génoch laktózového operónu sú zakódované všetky enzýmy nevyhnutné pre metabolické spracovanie laktózy, jeho činnosť riadia regulačné gény (určujú začiatok a koniec prepisu do mRNA)
Plazmidy- malé kruhové molekuly DNA v cytoplazme baktérií, ktoré sa vyznačujú plastickosťou. Samovoľne vznikajú a zanikajú, môže sa do nich vsúvať aj vyberať časť genetickej informácie. Obsahujú iba doplnkové gény, nie sú pre život baktérie nevyhnutné. Spôsobujú napr. rezistenciu voči antibiotikám. Môžu sa množiť, odovzdávať- nepohlavne -priečnym delením- nezabezpečuje sa variabilita. Prenos plazmidov medzi jednotlivými baktériami sa uskutočňuje cez konjugačný mostík. Za určitých okolností sa môžu rozmnožovať „pohlavným spôsobom“- jednosmerný prenos genetickej informácie DNA- zabezpečuje sa tým variabilita
Baktérie môžu prijímať DNA aj zo svojho okolia (odumreté baktérie a pod.)- transformácia- zvýšenie variability genetickej informácie.
Genetika eukaryotickej bunky
Eukaryotická bunka má presne definovanú štruktúru jadra, nachádzajú sa v ňom chromozómy.
Rozlišujeme 2 typy buniek: 1. EB s diploidným počtom chromozómov- 2n, obsahujú 2 sady chromozómov (od oboch rodičov)
2. EB s haploidným počtom chromozómov- n, obsahujú len 1 chromozómovú sadu
Pri pohlavnom rozmnožovaní dochádza k splývaniu chromozómov → vytvorenie chromozómového páru. Prikladajú sa k sebe homologické chromozómy, teda tie, ktoré majú rovnaký tvar, sú nositeľmi rovnakých génov (ale nie rovnakých alel, napr. gén pre farbu očí je na oboch chromozómoch, avšak jedna alela pre modrú farbu očí, druhá alela pre hnedú). Chromozómy z rozličných párov sú navzájom nehomologické, heterologické.
Počet chromozómov je pre daný druh konštantný (haploidný v gamétach, diploidný v somatických bunkách)
človek: n = 23 (22 autozómov, 1 gonozóm), 2n = 46
Autozómy sú chromozómy, v ktorých je zapísaná genetická informácia o stavbe tela a fyziologických procesoch v tele.
Gonozóm je pohlavný chromozóm, ktorý určuje pohlavie.
Jadro EB má veľkosť približne 5-8 μm, priemerná dĺžka DNA, ktorá je obsiahnutá v jadre dosahuje asi 2 m→ je kondenzovaná (zvinutá)
Stavba chromozómu
Chromozóm je vytvorený z 2 ramien (pozdĺžnych chromatíd) spojených centromérou, ktorej poloha môže byť stredová alebo rôzne posunutá. Podľa umiestnenia centroméry rozlišujeme chromozómy: rovnoramenné (metacentrické), nerovnoramenné (submetacentrické), akrocentrické, telocentrické.
Centroméra je charakteristická zúžením (primárna konstrikcia), je dôležitým miestom na chromozóme, kde sa napájajú vlákna deliaceho vretienka z centrioly.
Na niektorých môžeme rozlíšiť aj zúženú časť krátkych ramien (sekundárnu konstrikciu, v jej mieste sa nachádza organizátor jadierka- zodpovedá za organizáciu a funkciu jadierka), časť za ňou sa nazýva satelit (trabant).
V dôsledku replikácie DNA sa ramená môžu rozdeliť → vzniká tak metafázový chromozóm.
Základnou stavebnou jednotkou je chromatín tvorený bielkovinami a DNA. Základom kondenzácie sú nuklozómy prepojené vláknom DNA. Tieto proteínové útvary umožňujú špiralizáciu DNA
Euchromatín je úplne dešpiralizovaná časť interfázového chromozómu (asi 10% )
V nedeliacom sa jadre sú chromozómy dešpiralizované (môže prebiehať replikácia DNA), počas delenia hrubnú, skracujú sa (dochádza k špiralizácii, aby sa znemožnila replikácia DNA, genetický materiál sa musí rovnomerne rozložiť) a vtedy sú dobre viditeľné.
Súbor chromozómov v jednej somatickej bunke charakteristický pre danú systematickú skupinu organizmov sa nazýva karyotyp.
Ich grafické znázornenie- idiogram.
Klon tvoria genotypovo rovnaké bunky alebo organizmy.
Mitóza a jej genetické dôsledky
mitóza = nepriame delenie
Prebieha v 2 dejoch : karyokinéza (delenie jadra) a cytokinéza (rozdelenie celej bunky)
Vznikajú 2 identické diploidné dcérske bunky (repliky, klony). Variabilitu genetickej informácie môžu spôsobiť len mutácia (zmeny vyvolané v dôsledku vonkajších alebo vnútorných podnetov).
Meióza a jej genetické dôsledky
meióza = redukčné delenie
Delenie jednej diploidnej bunky, z ktorej vznikajú 4 haploidné bunky (gaméty) – dochádza k redukcii počtu chromozómov na polovicu .
Segregácia je proces zabezpečujúci rozchod / rozdelenie páru homologických chromozómov tak, že každý člen sa dostáva do inej gaméty.
Má veľký význam v procese dedičnosti, pretože sa nezvyšuje počet chromozómových sád, ale ich počet zostáva konštantný pre daný druh.
Dochádza tiež ku crossing-overu : proces výmeny genetického materiálu medzi homologickými chromozómami, nesesterské chromatídy si recipročne vymenia svoje oddelené časti (dochádza k prekríženiu chromatíd). Výsledkom tohto procesu je vznik rekombinácií, dochádza k variabilite genetických informácií.
Pozn. Podrobnejšie informácie v článku: Bunkový cyklus a reprodukcia bunky
Použitá literatúra a obrázky: Ján Križan: Maturita z biológie, učebnica: Biológia pre gymnázia 5- Genetika, obrázky voľne dostupné na internete